Главная 16 Психология 16 Болезнь Тея-Сакса: симптомы, лечение, профилактика, прогноз

Болезнь Тея-Сакса: симптомы, лечение, профилактика, прогноз

Болезнь Тея-Сакса — это наследственная патология, характеризующаяся нарушением комплекса функций нервной системы.Причины ее развития кроются в генетических отклонениях, которые человек наследует от родителей. Заболевание возникает, если ребенок получает дефектный ген и от отца, и от матери.

В случае передачи патологического гена от одного из родителей человек может остаться здоровым, он будет являться носителем патологии с вероятностью 50%.

Болезнь Тея-Сакса — это довольно редкое заболевание, передающиеся по наследству. Оно относится к группе лизосомальных патологий накопления (вызванных нарушением функции лизосомных ферментов). Причины заболевания связаны с нарушением обмена ганглиозидов.

Это липиды, накопление ведет к повреждению клеток нервной системы.

Данную патологию характеризует быстрое развитие, выражающееся в поражении центральной нервной системы.

В человеческой популяции заболевание распространяется неравномерно — к нему предрасположены определенные этнические группы. В среднем частота составляет один случай на 250000.

В зависимости от возраста, в котором проявляется заболевание, выделяют три формы:

  • Детская. Семейная амавротическая идиотия характеризуется выраженным резким ухудшением физического и интеллектуального состояния у малышей через полгода после рождения. Патология развивается быстро. Симптомами являются слепота, глухота, утрата способности глотать.
  • Подростковая. Характеризуется появлением нарушений глотания и резких расстройств речевой функции. Для данной формы свойственно возникновение неустойчивости при ходьбе и развитие параличей.
  • Взрослая. Возможна у людей, достигших возраста от 25 до 30 лет. В этом случае к двигательным дисфункциям, дисфагии (нарушение глотания) и расстройствам речи добавляется шизофрения, характеризующаяся психотическими нарушениями.

Если больны оба родителя, с вероятностью 25% ребенку достанутся 2 дефектных гена, и он появится на свет с семейной амавротической идиотией. В 50 процентах случаев люди наследуют носительство дефектного гена, однако рождаются здоровыми.

В четверти случаев ребенок родителей, имеющих патологические гены, не заболевает.

О admin

x

Check Also

Боязнь насекомых у взрослых, детей: название фобии, определение в психологии, способы лечения

Инсектофобией называется одно из самых распространенных психических расстройств. Оно заключается в паническом страхе перед насекомыми. Несмотря на то что боязнь иррациональна, некоторые люди не могут ее преодолеть и избавиться от ...

Боязнь крови (гемофобия): что это такое, причины, как перестать бояться

Боязнь вида крови является иррациональным страхом и называется гемофобией. Такое название пришло из греческого языка, где гемо- значит кровь, а фобия — страх. В зависимости от степени развития патологии человек ...

Боязнь клоунов: как называется эта фобия, почему люди испытывают страх

Коулрофобией называется боязнь клоунов, неконтролируемый страх. Некоторые боятся не только клоунов, но и все что с ними связано (игрушки, изображения, статуэтки, символы). Чаще всего страх испытывают дети в возрасте от ...

Боязнь заболеть: что это за фобия, как избавиться от страха

Ипохондрией называется психическое расстройство соматоформного типа (при котором соматические симптомы связаны с психическими проблемами), проявляющееся постоянным беспокойством из-за опасения заболеть одним или несколькими соматическими заболеваниями. Больной человек видит у себя ...

Боязнь глубины (батофобия): причины, как с ней справиться

Батофобией называется психическое расстройство, которое заключается в боязни человека оказаться на глубине водоема. Причины ее развития могут быть самыми разными. Боязнь водной глубины считается одной из наиболее распространенных. Даже люди, ...

Боязнь высоты (акрофобия): как побороть страх

Для человека является нормой испытывать боязнь высоты в обстоятельствах, представляющих угрозу для его жизни и здоровья. Но если он боится выходить на собственный балкон и переходить по безопасному мосту, то ...

БОС-терапия (метод биологической обратной связи): что это такое, как проводится

БОС-терапия, или нейротерапия, – это метод тренировки активности головного мозга, в процессе которой создаются условия, способствующие ее изменению и направлению в сторону благоприятных состояний. Пациенту предлагаются специально подобранные компьютерные игры, ...

Болезнь Пика: что это такое, симптомы, причины, лечение

Болезнь Пика — это тяжелое заболевание центральной нервной системы, характеризующееся непрерывным, необратимым течением атрофического процесса, который затрагивает нервные клетки преимущественно височных и лобных областей коры головного мозга. Для заболевания характерно ...

Болезнь Паркинсона: симптомы и признаки, причины возникновения и лечение

Болезнь Паркинсона (БП, дрожательный паралич) — это прогрессирующее хроническое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, которое клинически проявляется нарушением произвольных движений. Заболеваемость и распространенность болезни увеличиваются с возрастом — 1 на ...

Бессонница у женщин и мужчин: причины и симптомы хронического нарушения сна, лечение

Бессонница — расстройство сна, характеризующееся недостаточной продолжительностью или неудовлетворенностью качеством сна на протяжении длительного времени. Наиболее часто у людей наблюдается нарушение засыпания и раннее окончательное пробуждение. Поддерживать качество сна не ...

Бессонница при беременности — что делать в первом, втором и третьем триместре?

С самого начала беременности появляются проблемы со сном. В первые полтора месяца некоторые отмечают выраженную сонливость и даже невозможность работать, но потом гормональный фон меняется и появляется бессонница. Женщина сталкивается ...

Бессонница после запоя: что делать, как восстановить сон

Бессонница после запоя бывает нескольких типов. В одном случае больному очень трудно уснуть, в другой ситуации развиваются проблемы с длительностью и качеством ночного отдыха. Врачи акцентируют внимание на том, что ...

Бензодиазепины: что это, список препаратов

Препараты бензодиазепинового ряда — это лекарства, назначаемые при заболеваниях психоэмоционального характера. Свое название они берут от химического наименования основного действующего вещества — 5-арил-1,4 -бензодиазепина. Причем к этой группе лекарственных средств ...

Белая горячка — что это такое, симптомы и последствия

Белая горячка — наиболее распространенный психоз, связанный со злоупотреблением спиртной продукцией. Каждый новый приступ алкогольного делирия наносит непоправимый вред центральной нервной системе. Изменения, возникшие в головном мозге вследствие белой горячки, ...

Аффективные расстройства: характеристика в психиатрии, симптомы и лечение

Аффективное расстройство — группа эмоциональных расстройств, возникающих у детей и взрослых. Эта разновидность имеет психогенный или наследственный характер возникновения. Существует большое количество видов аффективных расстройств, каждый из которых отличается симптомами ...

Аффект: что это в психологии, виды, особенности состояния

Аффект — эмоциональное состояние, характеризующееся отсутствием контроля над своим поведением и взрывным появлением. Это расстройство возникает у детей и взрослых по различным причинам. Негативным последствием этой патологии является совершение убийства ...

Рейтинг@Mail.ru