Главная 16 Болезни суставов 16 Без кейворда

Без кейворда

Ахондроплазия (фото) — врожденное заболевание, которое связано с нарушением процесса роста и развития костей. Чаще всего патология поражает череп и скелет.

Особенности недуга — низкий рост человека (максимум 130 см).

Почему появляется заболевание

Что это такое ахондроплазия? Синдром Парро-Мари (другое название болезни) развивается из-за мутации гена FGFR3. Реже патология передается по наследству.

Иногда плод погибает.

Главные причины развития ахондроплазии — нарушения формирования костей, которые становятся следствием дистрофии эпифизарных хрящей.

Это приводит к замедлению роста костной ткани. Обычно поражается череп и трубчатые кости. Одной из причин возникновения патологии считается относительно поздний возраст родителей.

Если отцу больше 40 лет, то шансы развития мутации увеличиваются.

Характерные признаки

Симптомы заболевания можно распознать сразу после рождения ребенка. Такие дети имеют довольно большую непропорциональную голову, короткие ноги и руки.

Иногда наблюдается гидроцефалия.

Синдром Парро-Мари отмечается в виде нарушений строений лицевого скелета, которые возникают из-за неправильного развития костей. У пациентов с таким заболеванием широко посаженные глаза, которые располагаются глубоко в орбитах.

Рядом с внутренними углами зрительных органов образуются дополнительные складки.

Признаки патологии можно распознать по характерному носу. Он имеет седловидную сплющенную форму с широкой верхней частью. Язык у пациентов грубый, а небо — высокое.

Руки и ноги у больных с ахондроплазией укорочены равномерно. Отличаются у больных и стопы — они широкие и короткие.

У грудничков с таким заболеванием часто возникает смерть во сне. Это происходит по причине сдавливания продолговатого и спинного мозгов.

1–2 год жизни ребенка сопровождается формированием шейно-грудного кифоза, который исчезает после того, как малыш начинает активно передвигаться.

Дети с ахондроплазией медленно развиваются. Они могут держать голову через 3–4 месяца после рождения, сидеть малыши учатся, когда им исполняется год. Передвигаться такие чада могут только с 2 лет.

Интеллектуальность пациентов при этом находится на том же уровне, что и у здоровых людей.

Распознать взрослых с заболеванием Парро-Мари можно по дефициту роста, который возникает на фоне укорачивания ног. Женщины с такой патологией достигают 124 см в высоту, а мужчины вырастают до 131 см.

У некоторых пациентов остаются заметными деформации головы и носа. Нередко возникает косоглазие. Взрослые особи с ахондроплазией часто страдают избыточным весом.

У них может наблюдаться формирование кондуктивной тугоухости и отитов.

Проведение диагностики

Определить диагноз патологии несложно, поскольку болезнь Парро-Мари заметна по характерным изменениям внешнего вида. Сначала пациентов требуется тщательно осмотреть, чтобы определить уровень отклонений от нормального формирования и развития скелета.

Все данные заносятся в таблицу, которая составлена специально для такого заболевания, и сравниваются с показаниями.

Если новорожденному нужен анализ на ахондроплазию, то сначала малыша должен осмотреть нейрохирург. Также увидеть изменения можно на УЗИ.

Врачи рекомендуют пройти МРТ и КТ головного мозга. Чтобы изучить состояние носовых ходов и ЛОР-органов, пациента обследует отоларинголог.

Иногда дополнительно требуется консультация пульмонолога. Для диагностики патологии используют рентгенографию:

  • черепа;
  • грудной клетки;
  • таза;
  • позвоночника;
  • трубчатых костей.

Если у ребенка болезнь Парро-Мари, то он наблюдается у врача с момента рождения и до конца жизни.

Методы терапии

Генетика заболевания такова, что патологию невозможно полностью устранить. В юном возрасте применяется консервативное лечение, которое способствует укреплению мышц и приостановке деформации конечностей. Пациентам с ахондроплазией лучше носить только ортопедическую обувь, им назначается комплекс ЛФК и массаж.

Часто рекомендуется проводить профилактику ожирения. Для этого больным прописывают специальное меню и исключают блюда, приводящие к возникновению лишнего веса.

Лечение ахондроплазии с помощью хирургического вмешательства оправдано, только если у пациента выраженные деформации конечностей и отмечаются сужения спинномозгового канала. Для устранения подобной симптоматики назначается ламинэктомия. Иногда проводятся операции, чтобы увеличить рост.

Конечности растягиваются в 2 этапа. Первоначально выполняется удлинение бедра с одной стороны и голени с другой, а потом аналогичные действия проводятся на оставшихся частях тела.

Часто осуществляются и другие операции:

  1. Слияние позвонков. Проводятся манипуляции, позволяющие соединять между собой отдельные позвонки. Вмешательство помогает справиться с кифозом спины.
  2. Остеотомия. Выполняется разрез кости ноги, через который соединяются отдельные части позвонков. Процедура используется при тяжелой форме видоизменения коленного сустава. Также практикуется для пациентов, у которых искривленные ноги.

Ахондроплазия иногда лечится с помощью употребления специального гормона роста. Но препарат по-разному действует на каждого человека.

Продолжительность жизни при заболевании Парро-Мари зависит от индивидуальных показателей здоровья пациента и соблюдения всех врачебных рекомендаций.

Копирование материалов сайта возможно без предварительного согласования в случае установки активной индексируемой ссылки на наш сайт

Внимание! Информация, опубликованная на сайте, носит исключительно ознакомительный характер и не является рекомендацией к применению.
Обязательно проконсультируйтесь с вашим лечащим врачом!

О admin

x

Check Also

Болит копчик: причины и лечебные мероприятия

Состояние, при котором у человека болит копчик, называется кокцигодинией. Болезненные ощущения провоцируются разными факторами. Ранняя всесторонняя диагностика позволяет вовремя обнаружить болезнь и назначить лечение. Почему болит копчик Боль в копчике ...

Болит копчик после родов: причины, методы лечения

Состояние, когда у женщины болит копчик после родов, называется кокцигодиния. Симптомом этого заболевания является болевой синдром, который проявляется во время опорожнения кишечника, резкого перемещения из одного положения тела в другое, ...

Болит колено при сгибании и разгибании: причины и лечение

Почти у всех, кто ведет неправильный образ жизни, возникают проблемы с суставами. В молодости люди редко заботятся о здоровье, о чем жалеют в более позднем возрасте. Но болит колено при ...

Болит колено при подъеме по лестнице: причины, лечение

На болевые ощущения, которые дают о себе знать в коленном суставе при подъеме по лестнице, жалуются люди разных возрастных категорий — и молодые, и пожилые. В первом случае боли могут ...

Болит колено когда сидишь: причины, лечение и профилактика

Патологии опорно-двигательного аппарата широко распространены. Нередко страдают суставы. Если болит колено, когда сидишь, важно разобраться в возможных причинах и правильном выборе методов лечения. Причины болевых ощущений Боли в коленном суставе ...

Болит коленная чашечка: причины и лечебные меры

Причин, по которым болит коленная чашечка, может быть намного больше, чем просто ушиб или вывих. Чтобы понять, как лечить появившийся дискомфорт, необходимо выявить место локализации источника боли и характер неприятных ...

Болит кисть руки: причины, первая помощь и лечение

Руки — часть тела, ежедневно испытывающая различные физические нагрузки. Большая их доля приходится на кисти. Люди часто не обращают внимания на перенапряжения. Но если болит кисть руки, это свидетельствует о ...

Болит большой палец на ноге: каковы причины и что делать

На стопы приходится основная масса тела. Ее правильное распределение достигается особым строением ноги. Наибольшая нагрузка приходится на первый палец, что благоприятствует возникновению различных патологий. Если болит большой палец на ноге, ...

Боли при шейном остеохондрозе

Позвоночник — опора тела, одновременно прочный и гибкий, способный к различным движениям в нескольких плоскостях. Проблемы хотя бы в одном его сегменте ощутимо влияют на самочувствие человека, т. к. позвоночный ...

Боли в тазобедренном суставе при сидении: причины, лечение

Боли в тазобедренном суставе при сидении могут сигнализировать о разных патологических состояниях и травмах. Поэтому перед визитом к врачу необходимо понять их особенности, чтобы начать правильное лечение. Причины болевых ощущений ...

Боли в руке от плеча до кисти: почему возникают и как устранить

Боли в руке от плеча до кисти могут появиться внезапно или после поднятия тяжестей. Если такой симптом появился единожды, это может говорить о перенапряжении. Но когда боль наблюдается регулярно, необходимо ...

Боли в мышцах ног: причины, заболевания и лечебные меры

Болезненные ощущения в мышцах ног знакомы каждому человеку. Причинами могут быть как физические перегрузки в течение дня или новая неудобная обувь, так и системные заболевания. Но прежде чем отправляться к ...

Болезнь Шляттера: причины, симптомы, лечение и реабилитация

Болезнь Шляттера (коленного сустава) относится к группе остерохондропатий и представляет собой повреждение бугристости и ядра большеберцовой кости. В середине XIX в. болезнь называли травматическим периоститом. Уже тогда врачами было замечено, ...

Болезнь Шинца — причины, симптомы и методы лечения

Ежедневно человек оказывает огромную нагрузку на ноги, что провоцирует развитие разных проблем. Болезнь Шинца — патология стопы, или остеохондропатия бугра пяточной кости. Название выбрано в честь ученого, который впервые дал ...

Болезнь Шейермана-Мау: причины, симптомы и лечение

К патологии опорно-двигательного аппарата относится болезнь Шейермана Мау. Иначе она называется патологическим кифозом. В процесс вовлекается позвоночник. Эта патология диагностируется преимущественно у подростков. При отсутствии должного лечения возможны осложнения в ...

Болезнь Форестье: причины, симптомы и лечение

Болезнь Форестье (анкилозирующий гиперостоз) представляет собой патологическое состояние, вызванное повышенным формированием очагов окостенения связочного аппарата позвоночного столба. Следует разобраться подробно, что вызывает указанное заболевание, как оно проявляется, существует ли эффективное ...

Рейтинг@Mail.ru