Главная 16 Анализ крови 16 Болезнь Виллебранда, фактор: симптомы, причины и диагностика

Болезнь Виллебранда, фактор: симптомы, причины и диагностика

Болезнь Виллебранда (БВ)- это врожденное заболевание гемостаза, которое проявляется количественным, а также качественным недостатком плазменного фактора Виллебранда (ФВ) и это провоцирует повышенную кровоточивость.

Болезнь Виллебранда связана с внезапным образованием:

  • Петехии под кожей;
  • Кровотечения из носа, которые имеют свойства к рецидиву;
  • Желудочно-кишечные кровотечения;
  • Маточные кровотечения;
  • Гемартрозы;
  • Большая потеря крови при травмах, а также при хирургическом вмешательстве.

Что это такое болезнь Виллебранда?

Болезнь Виллебранда — это гематологическое нарушение, которое передается по наследству, и проявляет себя внезапными кровоточащими ранами.

Гемостаз в организме обеспечивается адекватной функциональностью системы свертывания плазмы крови, и гемостаз является защитной функцией организма. Если повреждена кровеносная артерия, тогда возникает кровотечение, а также происходит активация гемостаза.

Посредством активации плазменного кровяного фактора происходит работа всей системы свертывания крови — агрегация тромбоцитов формирует сгусток из плазмы крови, который запечатывает дефект в сосуде и кровотечение останавливается.

Если повреждено хотя бы одно звено данной цепи системы гемостаза, тогда происходит отклонения в правильной его работе.

Болезнь виллебранда

Что такое фактор Виллебранда?

Это белок, имеющий свою специфику в системе гемостаза. Дефицит данного белка, или же полное его отсутствие, приводит к отклонениям в работе коагуляционных процессов.

Этот белок, является гликопротеином мультимерного типа, носитель VIII фактора.

Работа ФБ заключается в том, чтобы обеспечить адгезию для тромбоцитов и прикрепить тромбоциты к стенке артерии в месте ее повреждения. Болезнь Виллебранда передается генетически и чаще всего бывает по женской линии.

Название данной болезни — это ангиогемофилия.

В этом названии суть протекающих процессов при приступе данной патологии. Это название в современной медицине очень редко применяется.

Классификация БВ

Болезнь Виллебранда делится на типы. Их 3:

Тип № 1 — недостаток фактора фон Виллебранда в составе плазмы крови. Данный дефицит приводи к пониженной активности в работе VIII фактора, и происходит нарушение в агрегации молекул тромбоцитов.

Эта форма патологии является классической и самая распространённая.

Патология блокирует синтезирование данного фактора в клетках эндотелии артерий. Свёртываемости не меняется, больные не ощущают болезненной симптоматики.

Проявление болезни происходят в виде синяков на теле от не сильных ударов, а также кровотечения проявляются после стоматологических хирургических процедур и оперативного вмешательства в организм.

Тип № 2 — фактор Виллебранда в плазме крови в пределах нормативного объема, только его структура видоизменена. На проявления болезни влияют различные факторы-провокаторы.

Проявляется патология в виде внезапных кровотечений в различной степени их интенсивности и с разной локализацией.

Тип 3 — это тяжелая стадия развития болезни, которая характеризуется отсутствием ФВ в составе плазмы крови, полностью.

Это довольно редкое проявление болезни, при котором кровь скапливается в полостях суставов.

Отдельный тип болезни — это тромбоцитарный вид патологии. Это происходит от матирования гена, который отвечает за работу тромбоцитарного рецептора ФВ.

Тромбоцитарный ФВ выходит из активных молекул тромбоцитов и обеспечивает агрегацию данных тромбоцитов.

Разделение второго типа патологии по особенностям нарушений в функциональности, позволило выделить подвиды болезни:

  • Подвид типа № 2 — 2А;
  • Подвид второго типа — 2В;
  • Подтип — 2М;
  • Также 2

Учеными доказано, что от данных подвидов второго типа зависит:

  • Тип болезни фон Виллебранда, который имеет наследственную генетическую линии;
  • Индекс снижения в составе плазмы крови фактора фон Виллебранда;
  • Стадия мутирования наследственных генов;
  • Степень выражения синдрома геморрагического характера.

Также существует довольно не распространённая форма болезни — это патология приобретённого характера. Появляется она в организме с появлением в составе плазмы крови аутоантитела.

Последствиями вторжения антитела, является восприятие организмом своих клеток, как чужих, и вырабатывать против них антитела (антиген).

Спровоцировать данную патологию могут инфекционные болезни, вторжение в организм вирусов, а также травматические ситуации и стресс.

Данная патология обнаружена при таких болезнях:

  • Аутоиммунные болезни;
  • Злокачественные новообразования:
  • Сниженная функциональность щитовидной железы;
  • Нарушения в эндокринной системе;
  • Патология в работе надпочечников;
  • Мезенхимальная дисплазия.

Этиология болезни Виллебранда

Главная причина развитие данной патологии — это дефицит в количественном объеме и в качественном показателе фактора Виллебранда VIII.

Болезнь отличается от гемофилии, тем, что в гемофилии, где генетическая передача только по женской линии в пределах одной фамильной ветки, то болезнь Виллебранда может генетически передаваться как отцом, так и матерью по доминантному типу генов.

Это разная стадия и степень проявления у членов семьи синдрома геморрагического характера.

В нарушении синтезирования компонентов фактора Виллебранда принимают участие оболочки артерий. В них находится единственное место в организме, где образовывается данный белок.

Причинами развития болезни могут быть:

  • Факторы, связанные с плазмой крови — колебания в количественном соотношении составляющих элементов данного типа белка в составе крови;
  • Сосудистый фактор — отклонения в работе эндотелиальной оболочке, и нарушение в синтезировании ею данного белка.

Главная задача фактора Виллебранда — это способность прикрепить тромбоцит к фиброгену, и вместе их прикрепить к стенке сосуда.

Проявления БВ

Признаки болезни Виллебранда имеют свое отличие от других патологий, они происходят неожиданно, не имеют постоянства, а также их проявления не однородны. Данное заболевание принято называть хамелеоном.

Проявиться болезнь Виллебранда может:

  • У новорождённого ребенка после рождения;
  • Не проявляться довольно длительное время;
  • Проявить себя внезапно обильным вытеканием крови после не большой травмы;
  • Проявить себя после перенесённого инфекционного, или вирусного заболевания.

У некоторых родственников фамильной ветки, которые являются генетическими носителями болезни Виллебранда, данная патология так может и не проявить себя за всю прожитую жизнь.

А у некоторых первое обильное кровотечение может стоить жизни.

Симптоматика легкой стадии болезни

Данная патология может протекать в легкой степени течения, которая не представляет смертельную опасность, а также в тяжелой (опасной для жизни) степени течения болезни.

Симптомы лёгкой степени болезни Виллебранда:

  • Носовые кровотечения, которые происходят систематически, через короткий промежуток времени;
  • Обильные кровотечения при менструации у женщин;
  • Кровотечения длительные от незначительного пореза или от небольшой травмы;
  • Петехии на кожных покровах;
  • Посттравматические геморрагии.

Клинические проявления тяжелой степени БВ

Тяжелая стадия течения болезни Виллебранда проявляется в жизненно опасной симптоматике:

  • Дизурия появляется болевыми ощущениями в поясничном отделе позвоночника и кровью в урине;
  • Большая локализация гематомы после незначительного ушиба, сдавливает артерии крупного диаметра, что причиняет боль;
  • Обильное кровотечение после травмы, а также внутренне посттравматическое вытекание крови;
  • Сильные кровотечения в период хирургического вмешательства в организм;
  • Кровоточивость после операции по удалению зуба;
  • Рецидивные кровотечения из носовых пазух и кровь из десен;
  • Длительное кровотечение после порезов на кожных покровах, которое может вызвать обморочное состояние, головокружение;
  • Маточные обильные кровотечения ежемесячно, провоцируют дефицит в составе крови железа, который проявляется в анемии;
  • Болезнь гемартроз — это отёчность пораженного сустава, болезненные состояния в суставах, а также подкожная обширная гематома;
  • Обильное вытекание крови их носоглотки, а также зева — приводит к патологии бронхообструкция;
  • Мозговое кровоизлияние поражает центры всей нервной системы и приводит к летальному исходу.

При тяжелой стадии течения болезни Виллебранда, очень схожа с симптоматикой патологии гемофилия.

Кровоизлияния в головной мозг, а также во внутренних органах свойственна только для типа № 3 данной патологии.

При втором типе может произойти только в случае аномалии в строении тромбоцитов, а также при формировании гемартрозов.

Если фактора Виллебранда ниже (его дефицит), то присоединяется аномалия в строении молекулы тромбоцита, тогда патология имеет такие характерные признаки:

  • Сильные носоглоточные кровотечения;
  • Кровотечения внутри мышечных тканей и проявления их в виде гематомы;
  • Кровотечения внутренних органов: желудка, кишечника (при травматизме);
  • Поражение патологией суставов.

Самые опасные для человеческой жизни — это желудочные кровотечения и кровотечения кишечные внутри брюшной полости. Артериовенозные соустья препятствуют остановке внутреннего кровотечения.

Клинические проявления у детей БВ

Болезнь Виллебранда в детском возрасте диагностируется и проявляется до 12 месяцев.

Яркой симптоматикой в младенческом возрасте, бывают:

  • Вытекание крови из носика;
  • Кровь из десен при прорезывании зубов;
  • Кровотечения внутри желудка, а также кровь в кишечнике — проявляется в фекалиях;
  • Кровь в урине.

При взрослении у девочки может быть повышение маточных кровотечений (меноррагии).

Выражается яркая симптоматика и признаки анемии железодефицитной — это бледность кожных покровов, кружение головы, обморочное состояние, признаки тошноты.

Проявляется болезнь Виллебранда при взрослении ребенка потерей крови через лунку удалённого зуба, через рану при порезе, или ссадине.

Также выражается данная патология в высыпаниях на кожных покровах в виде экхимозов, которые наполнены кровью, в синяках на коже и в гематомах внутрисуставного кровоизлияния.

Кровотечения начинаются сразу после полученной травмы, и после того, как было оно остановлено, рецидивы не повторяются — в этом главное отличие болезни Виллебранда от гемофилии.

Связь БВ с патологиями в соединительной ткани

Проведенные исследования современными учеными установили взаимосвязь болезни Виллебранда, а также дефектов и аномалий в развитии клеток соединительной ткани.

Эта взаимосвязь проявляется в таких нарушениях:

  • Пролапс клапана митрального и патологии других сердечных клапанов;
  • Вывихи в суставах по причине нарушения в связках мышечных органов;
  • Гиперэластоз кожных покровов;
  • Дегенеративная миелопатия;
  • Синдром Марфана проявляется в сердечных патологиях, в нарушениях глазного органа, а также удлинённостью скелетных костей в организме.

Насколько эта взаимосвязь тесна между этими двумя патологиями и ее этиология, необходимо выяснить при помощи исследования учеными.

Зависимость развития заболевания от типа генетического наследования

Генетики при помощи исследования сделали вывод, что патогенез болезни Виллебранда зависит от характера генетического наследования.

Если больной получил деформированные гены от одного из своих биологических родителей (внутриутробное формирование плода гетерозиготного типа), тогда проявляется лёгкая симптоматика, или же она бывает полностью отсутствующей.

При гомозиготном генетическом наследовании (от двоих биологических родителей), тогда болезнь Виллебранда протекает в тяжелой клинической форме, со всеми типами и характеристиками кровоточивости, и довольно часто с полным не присутствием в составе плазмы крови антигена ф VIII.

Также проявляется менее тяжелая симптоматика, чем при патологии гемофилия, в поражениях суставной части организма и в мышечных органах.

Болезнь Виллебранда и беременность

Течение беременности при болезни Виллебранда типах № 1 и № 2 частично компенсирует фактор Виллебранда к моменту родового процесса. Хотя его объем и выше нормы, все равно не достаточно для свертывания крови в момент родов и в послеродовой период.

Гинекологи всегда опасаются внезапных и обильных родовых кровотечений.

При заболевании Виллебранда у трети беременных есть угроза искусственного прерывания беременности организмом при тяжелом токсикозе. Также проявляется токсикоз в третьем триместре.

Самое тяжелое осложнение болезни Виллебранда в период внутриутробного формирования ребенка — это досрочное отслоение плаценты при ее правильном внутриутробном расположении. При нормальной терапии и контроле за данной беременной женщиной в стенах стационара, родовой процесс проходит своевременно.

Фактор Виллебранда повышен при беременности — происходит его рост до начала 3 триместра (компенсирует данный фактор развивающейся организм ребенка).

Иногда беременность улучшает течение данной патологии. И довольно часто после рождения ребенка ремиссия болезни Виллебранда не наступает очень долго.

Опасности в период беременности, в момент родов и постродовой период:

  • Выкидыш на начальном сроке беременности (1 триместр);
  • Отслоение плаценты (3 триместр);
  • В момент родов — обильное кровотечение, которое очень сложно остановить;
  • 6 календарный день и до 10 дня после подового процесса — опасность открывшегося кровотечения;
  • До 13-ти календарных дней опасность после кесарево сечения – повышенный объем кровотечения.

В послеродовой период роженица находится в стационаре до того момента, пока не пройдет опасность проявления болезни Виллебранда.

Диагностика

Заболевание Виллебранда довольно трудно продиагностировать. Нередко ее диагностируют у детей только в возрасте подростков.

Диагностика начинается с анамнеза фамильной ветки.

Наследственный генетический фактор всегда рассматривается первым и довольно часто он бывает главным фактором болезни Виллебранда.

Синдром геморрагического характера — это главный признак данной патологии. По нему устанавливается предварительная ступень диагноза.

Для более точного диагноза, необходимо пройти ряд диагностических мероприятий:

  • Генетическое мероприятие по установке измененного гена. Данное мероприятие поводится обоим биологическим родителям перед зачатием ребенка;
  • Определение методом биохимического анализа активности и способности фактора виллебранда, его количественную концентрацию в составе плазмы крови, а также выполнение фактором своих функциональных обязанностей;
  • Биохимический анализ – коагулограмма при болезни Виллебранда;
  • Общий анализ плазмы крови — в анализе выявляется присутствие в организме анемии постгеморрагического характера;
  • Рентгенография суставов;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) артроскопии суставов;
  • УЗИ брюшины — выявить кровотечения внутренних органов;
  • Лапароскопия для диагностирования кишечника;
  • Эндоскопия для диагностики кишечника;
  • Анализ урины — на присутствие в ней крови;
  • Лабораторная проверка каловых масс;
  • Проба на щипок.

Ряд анализов вы можете сдать в лаборатории Инвитро по приемлемым ценам.

Нормативные показатели для фактора Виллебранда

Нормативные показатели для больных с группой крови I, будут различаться от показателей людей со второй, третьей, а также четвертой группой крови.

Для постановки диагноза рекомендовано проходить три вида тестов:

  • ФВ: на уровень антигена (тест VWF:Ag);
  • ФВ: на активность фактора в плазме крови (тест VWF:Act);
  • ФВ VIII в соотношении: FVIII к VWF:Ag.

О admin

x

Check Also

Васкулит на ногах: лечение и причины

Васкулит — группа патологий, характеризующаяся воспалением кровеносных сосудов. Заболевание ведет к целостному нарушению капилляров, вен и артерий, что предоставляет опасность для здоровья человека. Васкулит на ногах, или ангиит — сложная ...

Варикоз половых губ: причины, симптомы и лечение

Варикоз половых губ является патологическим состоянием венозной циркуляции крови в области малого таза, влекущему к прогрессированию патологического расширения вен, именуемого варикозом. Данное состояние развивается на губах половых органов и является ...

Варикобустер крем от варикоза: отзывы, цена, инструкция

Варикоз — это патология расширения оболочек вен. Вены расширяются, изменяется их толщина и длина, и проявляются на теле в неприглядном и неэстетичном виде. Данная патология отмечается: Болезненными ощущениями; Судорожными приступами; ...

Вазоспастическая стенокардия: лечение, симптомы и причины

Поступая к миокарду кислорода в малом количестве, возникает болевой приступ, именуемый стенокардией. Бляшка, вырастая, перекрывает проходимость сосуда сужается, что и замедляет поступление крови к сердцу. Сама по себе стенокардия не ...

Ваготония: что это, причины, симптомы и лечение

Ваготония является патологическим состоянием организма, провоцируемое чрезмерным тонусом блуждающего нерва, который отвечает за нормальную функциональную работу внутренних органов, процесс секреции и функционирование сосудов. Данное заболевание не является самостоятельным, и симптомы ...

В12-дефицитная анемия: симптомы, лечение и причины

Заболевания в организме, которые вызванны дефицитом витамина В12 имеют несколько медицинских названий: В12 дефицитная анемия; Болезнь Бирмера-Аддисона; Пернициозная анемия. История заболевания История болезни данного вида уходит своими корнями в 1855 ...

Быстрое лечение геммороя в домашних условиях: рецепты, лекарства

Геморрой — это болезнь, о которой многие бояться сказать и не многие решаются показать, тем самым усугубляют течение патологии. Многие люди не спешат на прием к доктору проктологу, хотя и ...

Брахиоцефальные артерии (БЦА): анатомия и диагностика

Брахиоцефальные артерии — это стволы сосудов, снабжающие кровью главный человеческий орган — головной мозг. Больший объем биологической жидкости, поступающей в клетки всего органов головного мозга, проходит по брахиоцефальным артериям. Поражение ...

Брадиаритмия: виды, лечение, причины и признаки

Брадиаритмия (БА) является патологическим состоянием, при котором частота сердечных сокращений становится реже, и колеблется на уровне ниже шестидесяти ударов в минуту. Сокращение всех компонентов сердца происходит с нормальным ритмом и ...

Болят вены на ногах: лечение и почему появляется боль

Когда болят вены на ногах, следует незамедлительно отправляться к доктору, потому что за подобным симптомом может скрываться серьезное заболевание. Только специалист способен определить, временная это проблема или начинающаяся патология. Проблема ...

Болит сердце что делать и принимать в домашних условиях?

Боль в сердце – тревожный симптом, который указывает на серьезные отклонения в работе «главного мотора» и предупреждает о развитии серьезного заболевания. Маскироваться под сердечную может любая другая боль. Поэтому первое, ...

Болезнь Паркинсона: симптомы и признаки, лечение

Болезнь Паркинсона, БП (Parkinson) является патологическим состоянием организма, характеризующееся как тяжелый и медленно развивающийся недуг, при котором происходит отмирание нейронов, синтезирующих дофамин (гормон радости), являющийся нейромедиатором. Недостаточное количество данного гормона ...

Болезнь Бюргера: симптомы и лечение, диагностика

Болезнь Бюргера – аутоиммунное заболевание, которое проявляется поражением кровеносных сосудов среднего и мелкого калибра. Результатом данной патологии становится постепенное отмирание тканей, окружающих пораженный сосуд. Облитерирующий тромбангиит (второе название болезни Бюргера) ...

Болезнь Бехчета: симптомы и лечение синдрома, диангностика

Болезнь Бехчета — это аутоиммунное заболевание, которое относится к группе васкулитов сосудистой системы с поражением артериол и венул среднего и мелкого диаметра. Рецидивами данной патологии, являются язвы в слизистой ротовой ...

Болезнь Альцгеймера: симптомы, причины и диагностика

Болезнь Альцгеймера (БА) является патологическим состоянием организма, которое является развивающейся формой старческого слабоумия, что влечет к полной потере психических функций мозга (мышление, ориентация в пространстве, речь, память, интеллектуальные способности и ...

Болезнь (синдром) Рандю-Ослера: лечение, симптомы и диагностика

Болезнь Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая проявляется через поражение стенок кровеносных сосудов. Из-за генетически обусловленных поражений наблюдается множество мелких кровоизлияний, в медицинской литературе называемых телеангиэктазиями. Впервые данное заболевание было ...

Рейтинг@Mail.ru