Главная 16 Анализ крови 16 Болезнь (синдром) Рандю-Ослера: лечение, симптомы и диагностика

Болезнь (синдром) Рандю-Ослера: лечение, симптомы и диагностика

Болезнь Рандю-Ослера – это наследственная патология, которая проявляется через поражение стенок кровеносных сосудов. Из-за генетически обусловленных поражений наблюдается множество мелких кровоизлияний, в медицинской литературе называемых телеангиэктазиями.

Впервые данное заболевание было описано доктором французского происхождения Луи Рандю. На рубеже XIX и XX века информация была дополнена данными докторов Ослера и Вебера.

Но настоящая причина появления у больных кровоизлияний была определена лишь недавно.

По статистике болезнь Рандю-Ослера, также известная как геморрагическая телеангиэктазия, встречается примерно 1 раз на 5 тыс. человек. Патология не связана с полом и проявляется до 50 лет.

В Международной классификации болезней геморрагическая телеангиэктазия имеет код 178.0. Она отнесена к подклассу «Болезни капилляров».

Классификация

Соответственно клиническим проявлениям патология была разделена на несколько типов. Они базируются на оценке мест расположения кровоизлияний.

Выделены такие типы болезни Рандю-Ослера:

  1. Назальный – повреждены сосуды слизистой носа, из-за чего наблюдаются частые носовые кровотечения.
  2. Глоточный – высыпания выявляются на слизистой оболочке глотки.
  3. Кожный – кровоизлияния локализуются на некоторых участках кожного покрова.
  4. Висцеральный – наблюдается повреждение оболочек внутренних органов.
  5. Смешанный – высыпания присутствуют как на коже, так и на внешних и внутренних слизистых.

Это заболевание является наследственным, то есть передается с генетическим материалом от матери ребенку. Возникновение болезни Рандю-Ослера может быть следствием нарушений структуры двух генов.

Первый ген отвечает за нормальный синтез в организме коллагена. Это вещество не только отвечает за нормальную эластичность кожи, но также входит в состав стенок кровеносных сосудов.

Из-за нарушений в структуре вещества становятся возможными точечные кровоизлияния.

Второй ген отвечает за синтез клеточного рецептора, который чувствителен к факторам роста опухоли.

Синдром Рандю-Ослера является доминантным признаком. При наличии дефектного гена у одного из родителей, он передастся ребенку.

Бывают случаи, когда мутация в гене происходит спонтанно, но они довольно редки. Причиной влияния на плод в утробе, считают, инфекционные агенты, или химические препараты, и это пока лишь теория.

Нормальная сосудистая стенка состоит из трех слоев:

Которые содержат:

  • Соединительную ткань;
  • Нервные окончания;
  • Гладкие мышцы.

Из-за генетического дефекта сосуды не получают обычной структуры. У больных они имеют только эндотелий, окруженный рыхлыми волокнами коллагена.

Это приводит к патологическому расширению капилляров на определенных участках. Также возникает явление ангиоматоза – чрезмерное разрастание сосудистой сети.

В результате нарушений возникают:

  • Телеангиэктазии – «звездочки» на коже и слизистых, которые на самом деле являются расширенными капиллярами;
  • Артериовенозные шунты – патологические соединения сосудов, в которых смешивается артериальная и венозная кровь;
  • Аневризмы – выпуклости на поверхности сосудистых стенок.

Из-за патологии соединительной ткани артерии становятся более хрупкими. Учащаются случаи их повреждения, что ведет к кровоизлияниям.

Клиническая картина

Характерными проявлениями заболевания являются «звездочки» из сосудов, которые выступают на слизистых и поверхности кожи. Именно телеангиэктазии позволяют врачу заподозрить наличие у пациента наследственного заболевания Рандю-Ослера и подтвердить его.

Вначале высыпание проявляется простым покраснением в виде пятнышек. Постепенно дефект превращается в узелок алого цвета. Чаще всего телеангиэктазии появляются:

  • В районе носогубного треугольника;
  • На голове;
  • Пальцах рук;
  • Слизистых оболочках носа;
  • Глотки, трахеи, пищевода.

Виды телеангиэктазийНаиболее важные симптомы болезни Рандю-Ослера:

  1. Телеангиэктазии.
  2. Кровотечения из ангиом – хорошо видимых сплетений сосудов на поверхности кожи и слизистых.
  3. Частые носовые кровотечения. Иногда кровохарканье, говорящее о кровоизлиянии из стенки желудка или бронхов.
  4. В ОАК (общем анализе крови) – признаки анемии. Снижается уровень гемоглобина и количество эритроцитов (иногда повышается в результате компенсаторных реакций), что вызывает соответствующую клиническую симптоматику.

Наиболее важные синдромы при данной болезни – геморрагический и анемический. Последний является прямым следствием первого.

Из-за частых мелких кровотечений кровь теряет эритроциты и гемоглобин.

Признаки кровоизлияний – это кровохарканье, следы крови в моче или кале, наружные кровотечения из полости носа или слизистой глотки.

Из-за прогрессирующей анемии пациент становится вялым, появляется одышка, быстрая утомляемость, бледность или синюшность кожных покровов.

Постоянные потери крови приводят к медленному истощению кроветворной системы, легочно-сердечной недостаточности и другим патологиям.

Факторы риска

Спровоцировать появление кровотечения при болезни Рандю-Ослера могут как мелкие бытовые травмы.

Так и другие факторы:

  1. Стресс и нервное перенапряжение.
  2. Нарушение режима сна.
  3. Постоянное применение Аспирина.
  4. Риниты, гаймориты.
  5. Алкоголь.

Диагностика

Поставить диагноз «геморрагическая телеангиэктазия» врач может при помощи данных анамнеза, подтвердив свои предположения при помощи лабораторных и инструментальных методов исследования.

Главный симптом, на который обратит внимание специалист – это характерные «звездочки» на коже и слизистых. После этого он уточнит у больного, как часто происходят кровотечения и какие дополнительные жалобы имеются.

Наличие недомогания, одышки при физических нагрузках, головокружения помогут доктору быстрее определиться с предполагаемым диагнозом.

Для его подтверждения проводят следующие лабораторные исследования:

  • ОАК (общий анализ крови) – покажет снижение гемоглобина (в норме у мужчин – 130 – 170, у женщин – 120 – 160);
  • биохимический анализ крови – чаще всего выявляет дефицит железа, что является следствием постоянной потери элемента при кровотечениях;
  • пробы на свертываемость – иногда обнаруживается внутрисосудистое свертывание крови;
  • ОАМ (общий анализ мочи) – нередко выявляются эритроциты, которые попадают в мочу при кровотечениях из слизистых мочевыводящих путей.

Для выявления телеангиэктазий на слизистых внутренних органов проводят инструментальную диагностику.

Бронхоскопия

Применяются следующие методы:

  1. ФЭГДС (фиброэзофагогастродуоденоскопия) – исследует пищевод, желудок и начальные отделы тонкого кишечника.
  2. Колоноскопия – исследование толстого кишечника.
  3. Бронхоскопия – выявление кровоизлияний на слизистой бронхов.
  4. Цистоскопия – эндоскопическое исследование мочевыводящих путей.

Возможные осложнения

Наиболее опасными осложнениями данного заболевания являются:

  • массивные кровопотери, ведущие к коме и неврологическим нарушениям;
  • внутренние кровотечения, которые тяжело поддаются диагностике;
  • геморрагические инсульты, проведение операции при которых грозит еще большими кровоизлияниями.

Беременность и болезнь Рандю-Ослера

Беременные с данной патологией относятся к группе высокого риска. При курации (обследовании) беременности подключается гематолог, который консультирует женщину на предмет возможных осложнений.

Чаще всего проблемы возникают во время второго и третьего триместров. Часто в это время женщину госпитализируют в отделение для наблюдения.

Любые инструментальные исследования с применением эндоскопа противопоказаны беременным с геморрагической телеангиэктазией. Также им не проводят МРТ (магниторезонансную томографию).

Данная наследственная патология редко становится причиной серьезных кровотечений во время родов. Однако такие женщины должны находиться под пристальным наблюдением специалистов.

Так как данная патология является результатом генетического дефекта, все лечения носят симптоматический характер и направлено на уменьшение кровопотери и профилактику ее осложнений.

Устранение «сосудистых звездочек».

Схема лечения болезни Рандю-Ослера состоит из нескольких пунктов:

  • Остановка и профилактика кровотечений.
  • Восстановление нормального состава крови в случае больших кровопотерь.
  • Устранение «сосудистых звездочек».
  • Хирургические вмешательства по поводу крупных сосудистых нарушений.

Наиболее эффективным методом остановки носового кровотечения является орошение слизистой 5-8% раствором аминокапроновой кислоты.

Также после фактической остановки крови местно применяют медикаменты, содержащие ланолин, декспантенол и витамин Е. Эти вещества помогают сосудистой оболочке восстановить свою целостность.

Менее эффективными методами борьбы с подобными кровопотерями являются орошение слизистой перекисью водорода. К нему можно прибегать в домашних условиях для уменьшения интенсивности кровотечения.

Для предотвращения повреждения сосудов, при болезни Рандю-Ослера, применяют также системную гормональную терапию тестостероном или эстрогеном.

Для повышения устойчивости сосудистой стенки применяют:

  • Викасол;
  • Аскорбиновую кислоту.

Устранить телеангиэктазии может их обработка жидким азотом или прижигание током. Также существует химическое разрушение образований при помощи кислоты и лазерное удаление.

К хирургическим вмешательствам прибегают при внутренних кровотечениях и аневризмах. Врачи проводят удаление пораженного участка, перекрывают мелкие сосуды, питающие его.

Опрос посетителей

Профилактика

К профилактическим мероприятиям при болезни Рандю-Ослера можно отнести:

  1. Обращение людей, больных телеангиэктазией, за консультацией к врачу-генетику при планировании беременности.
  2. Достаточное и комплексное питание.
  3. Закалка организма.
  4. Соблюдение режима дня.
  5. Избегание стрессовых ситуаций.
  6. Отказ от курения и алкоголя.

Здоровый образ жизни

Профилактика при болезни Рандю-Ослера направлена на повышение качества жизни. Нет возможности устранить генетическую причину патологии, но, придерживаясь данных рекомендаций можно избежать частых кровотечений и сопутствующих осложнений.

Прогноз на жизнь

Пациент с болезнью Рандю-Ослера имеет положительный прогноз на жизнь в том случае, если он вовремя обращается к врачу для лечения и следует профилактическим рекомендациям. Чаще всего осложнения появляются у людей, которые игнорируют вышеописанные симптомы и пренебрегают консультацией доктора.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.

О admin

x

Check Also

Быстрое лечение геммороя в домашних условиях: рецепты, лекарства

Геморрой — это болезнь, о которой многие бояться сказать и не многие решаются показать, тем самым усугубляют течение патологии. Многие люди не спешат на прием к доктору проктологу, хотя и ...

Брахиоцефальные артерии (БЦА): анатомия и диагностика

Брахиоцефальные артерии — это стволы сосудов, снабжающие кровью главный человеческий орган — головной мозг. Больший объем биологической жидкости, поступающей в клетки всего органов головного мозга, проходит по брахиоцефальным артериям. Поражение ...

Брадиаритмия: виды, лечение, причины и признаки

Брадиаритмия (БА) является патологическим состоянием, при котором частота сердечных сокращений становится реже, и колеблется на уровне ниже шестидесяти ударов в минуту. Сокращение всех компонентов сердца происходит с нормальным ритмом и ...

Болят вены на ногах: лечение и почему появляется боль

Когда болят вены на ногах, следует незамедлительно отправляться к доктору, потому что за подобным симптомом может скрываться серьезное заболевание. Только специалист способен определить, временная это проблема или начинающаяся патология. Проблема ...

Болит сердце что делать и принимать в домашних условиях?

Боль в сердце – тревожный симптом, который указывает на серьезные отклонения в работе «главного мотора» и предупреждает о развитии серьезного заболевания. Маскироваться под сердечную может любая другая боль. Поэтому первое, ...

Болезнь Паркинсона: симптомы и признаки, лечение

Болезнь Паркинсона, БП (Parkinson) является патологическим состоянием организма, характеризующееся как тяжелый и медленно развивающийся недуг, при котором происходит отмирание нейронов, синтезирующих дофамин (гормон радости), являющийся нейромедиатором. Недостаточное количество данного гормона ...

Болезнь Виллебранда, фактор: симптомы, причины и диагностика

Болезнь Виллебранда (БВ)- это врожденное заболевание гемостаза, которое проявляется количественным, а также качественным недостатком плазменного фактора Виллебранда (ФВ) и это провоцирует повышенную кровоточивость. Болезнь Виллебранда связана с внезапным образованием: Петехии ...

Болезнь Бюргера: симптомы и лечение, диагностика

Болезнь Бюргера – аутоиммунное заболевание, которое проявляется поражением кровеносных сосудов среднего и мелкого калибра. Результатом данной патологии становится постепенное отмирание тканей, окружающих пораженный сосуд. Облитерирующий тромбангиит (второе название болезни Бюргера) ...

Болезнь Бехчета: симптомы и лечение синдрома, диангностика

Болезнь Бехчета — это аутоиммунное заболевание, которое относится к группе васкулитов сосудистой системы с поражением артериол и венул среднего и мелкого диаметра. Рецидивами данной патологии, являются язвы в слизистой ротовой ...

Болезнь Альцгеймера: симптомы, причины и диагностика

Болезнь Альцгеймера (БА) является патологическим состоянием организма, которое является развивающейся формой старческого слабоумия, что влечет к полной потере психических функций мозга (мышление, ориентация в пространстве, речь, память, интеллектуальные способности и ...

Болезни сосудов: симптомы и признаки сосудистых заболеваний

Болезни сосудов не могут быть сами по себе, они связаны с проявлением некоторых отдельных заболеваний систем организма. По сосудам циркулирует кровь по всему организму в непрерывном состоянии. Сердечно-сосудистые заболевания включают ...

Билирубин норма в анализе крови, высокий, симптомы

Билирубин – гемсодержащее пигментное соединение, выделяющееся при распаде красных кровяных телец. Оно выделяется из организма человека в составе желчной жидкости, поэтому относится к желчным пигментам. Образование желчных пигментов Билирубины располагаются ...

Бессонница (нарушение сна): причины, лечение и средства

Бессонница является патологическим состоянием, при котором отмечаются проблемы со сном. Человек не может нормально заснуть, время сна мало, пробуждение очень ранним утром без явной на то причины и мучающим желанием ...

Базофилы повышены в крови, о чем это говорит? Причины повышения у взрослых и детей

Базофилы – это самая малочисленная группа лейкоцитов, которые продуцируются в гранулоцитарном центре кроветворения, наподобие эозинофилов и нейтрофилов. Особенность структуры данных клеток – большое двухсегментное ядро и множество гранул. Функциональную активность ...

АЧТВ — что это такое, повышен, понижен и норма

Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ) — это показатель, входящий в основу коагулограммы. Данный индекс оценивает эффективность работы системы свертывания крови (системы гемостаза). Показатель был открыт учеными медицины в 1953 году ...

Афп, альфа-фетопротеин: анализ крови, норма при беременности

АФП (альфа фетопротеин) маркер, является ценным показателем, который при своем индексе повышения, указывает на развитие пороков у плода, а также на присутствие опухолевых новообразований. Маркер Альфа-фетопротеин — что это такое? ...

Рейтинг@Mail.ru